Syans: revele kalite selil nè ki asosye ak otis

Nan yon nouvo etid, chèchè nan enstitisyon rechèch tankou University of California, San Francisco (USA, San Francisco, California, USA) te pase plis pase 100, 000 lanmò nan moun ki gen maladi spectre otis (ASD) ak moun ki pa gen ASD. Sekans nan sèvo nikleyè nan selil hindbrain revele kalite yo nan jèn ki aberrantly reglemante nan maladi sa a ak ki kalite selil ki sibi règleman sa yo anile. Rezilta sa yo ede etwat konsantrasyon lavni rechèch ASD pou anomali molekilè ak selilè ki pi posib. Rezilta rechèch yo ki enpòtan yo te pibliye nan jounal syans sou Me 17, 2019, ak tit la nan papye a te 0010010 quot; Jenòm sèl selil-idantifye kalite selil - espesifik chanjman molekilè nan. otis 0010010 quot ;.

Imaj nan syans, 2019, doi: 10. 1126 / science.aav 8130.

0010010 quot; Li itilize dènye teknoloji a, li fè rechèch nan nivo sèl selil la, li valide ak fin obsèvasyon anvan yo, 0010010 quot; te di Daniel Geschwind, yon chèchè otis nan Inivèsite Kalifòni, Los Angeles (pa enplike nan etid la nouvo). Te rechèch anvan te fè nou nan yon nivo nan rezolisyon ke nou pa janm te reyalize anvan. 0010010 quot;

Stephan Sanders, yon jenetisyen nan Inivèsite Kalifòni, San Francisco (pa enplike nan etid la nouvo) te ajoute, 0010010 quot; Sa a se yon eksperyans ki bezwen fèt. Nan nivo òganizasyonèl la, li lajman repwodwi done rechèch anvan sou otis. . Lè sa a, la pou premye fwa, li gade ki kalite selil te fè diferans sa yo. 0010010 quot;

Koulye a, ensidans la nan ASD nan timoun nan Etazini yo se sou 1 nan 60. Maladi sa a kouvri yon pakèt kondisyon, ki se karakterize pa kominikasyon ki gen pwoblèm ak ladrès sosyal. Etewojènite ASD fè rechèch molekilè patoloji li difisil. Premye otè Dmitry Velmeshev, yon chèchè postdoktoral nan Inivèsite Kalifòni, San Francisco newològ Arnold Kriegstein laboratwa 0010010 # 39; chemen idantifye ki souvan afekte, ki gen ladan Synaptic fonksyon.

Sanders fè remake ke syans anvan yo te plis sijere yon tandans pou diminye ekspresyon jenetik nerin ak ogmante ekspresyon glyal selil selil nan ASD. Sepandan, li te eksplike, 0010010 quot; Li se klè si wi ou non chanjman sa yo reprezante diferans ki genyen nan pati sa a nan selil la (pou egzanp, relativman kèk newòn) oswa anomali jenetik ki rive nan selil la. 0010010 quot;

Velmeshev eksplike ke sa a se paske 0010010 quot; sa moun fè se yon anpil nan rechèch ekspresyon jèn, ki vle di pa gen okenn fason dirèk yo etidye kalite selil espesifik. 0010010 quot; Jodi a, lè l sèvi avèk yon teknoloji ki fèk devlope sekans yo rele sèl-nwayo RNA sekans, Velmeshev ak kòlèg li yo te teste plis pase 50, 000 sèl nwayo selil ki soti nan cortical a serebral nan 15 pasyan ASD ak 16 kontwole ekspresyon jèn nan plis pase 50, 000 nwayo nan sijè a 0010010 # 39; sèvo.

Apre separasyon otomatik nan nwayo endividyèl nan ti gout, etikèt bar ak sekans RNA, done yo jwenn otomatikman asiyen nan selil endividyèl ki baze sou barkod yo, ki pèmèt kalite selil yo dwe detèmine ki baze sou ekspresyon nan jèn makè kle yo. Nan fason sa a, ekip Velmeshev 0010010 # 39; s; te kapab detekte kalite selil ak ekspresyon jèn siyifikativman diferan ant pasyan ASD ak sijè kontwòl.

Yo te jwenn ke nan echantiyon yo soti nan pasyan ki gen ASD, newòn nan anwo cortical a tandans montre anomali ki pi jèn, ak jèn ki enplike nan fonksyon sinaptik ak transcription yo te pi afekte. Microglia ki jwe yon wòl nan iminite nan sèvo tou montre siyifikatif anomali jenetik nan pasyan ki gen ASD, ak microglial jè aktivasyon ak devlopman jèn faktè transcription yo ki pi afekte.

Dennis Wall, yon chèchè ASD nan Inivèsite Lekòl Stanford nan Medsin (pa patisipe nan sa a nouvo rechèch), te di, 0010010 quot; Sa a se yon avanse eksitan, epi li sanble yo dwe yon etid trè rezonab ak enpòtan ... nan yon fason trè detaye ak elegant apwòch la dekri wout ki afekte yo. Li ede mete aksan sou yon zòn kote plis rechèch espere.

Malgre ke Joseph Buxbaum nan Icahn Lekòl Medsin nan mòn Sinayi nan Etazini yo kwè ke 0010010 quot; sa a se yon etid elegant 0010010 quot ;, li konsène sou echantiyon gwosè a. Li te di wi, gen pouvwa pou plis pase 50, 000 nwayo, men yo sèlman te soti nan 15 pasyan yo. Li te ale nan yo di ke sa a se pa 0010010 quot; fay la nan sa yo otè 0010010 quot; men li reflete 0010010 quot; yon gwo pwoblèm nan jaden sa-a pwoblèm debaz nan echantiyon sèvo trè limite 0010010 sou ;.

0010010 quot; Mwen konplètman kwè ke tout bagay nan papye sa a se vre, men li ka pa inivèsèl. 0010010 quot;

Velmeshev dakò, li di 0010010 quot; li definitivman enpòtan pou repwodui nan yon pi gwo seri done. 0010010 quot; Li te ajoute, 0010010 quot; lè nou konpare gwo kantite done ekspresyon jèn nan echantiyon nou yo ak done ki te deja pwodwi ... Gen yon gwo kantite komen ki gen rapò ak chanjman transcriptional ASD ant ansanbl, 0010010 quot ; Kriegstein te di, ak dekouvèt la 0010010 quot; trè ankourajan. 0010010 quot; (ki soti nan bioon.com, konpile hsppharma.com)

Referans:

Dmitry Velmeshev et al. 0010010 nbsp;Single-selil jenomik idantifye kalite selil - espesifik chanjman molekilè nan otis. Syans, 2019, doi: 10. 1126 / science.aav 8130.