Sanofi Fabrazyme: terapi ranplasman anzim sèlman (ERT) ak efikasite alontèm ak sekirite!

Sanofi Genzyme dènyèman te anonse ke done ki sòti nan yon etid obsèvasyon nan mond reyèl la ak yon tretman alontèm nan klinik jijman evalye Fabrazyme (agalsidase beta) nan pasyan ki gen maladi Fabry yo te enkli nan Etazini FDA apwouve etikèt dwòg la.

Fabrazyme te resevwa apwobasyon akselere nan men US FDA an 2003 e li te vin premye dwòg pou tretman adilt ak timoun ki gen laj ≥ 2 zan ki te dyagnostike ak maladi Fabry. Koulye a, nan tretman maladi Fabry, Fabrazyme se sèl terapi ranplasman anzim (ERT) apwouve pa FDA ameriken an ak done alontèm efikasite ak sekirite.

Doktè Robert J. Desnick, ki an tèt Depatman Jenetik ak Medsin jenomik nan Lekòl Medsin Icahn nan mòn Sinayi, Ozetazini, te di:" atravè lemond. Rezilta sa yo kontinye pou nou. Konprann maladi sa a ki ra ak enpak alontèm li yo sou fonksyon ren ak evènman nan klinik pi gwo te fè yon kontribisyon enpòtan."

Nan yon randomized (Fabrazyme: plasebo=2: 1), doub-avèg, plasebo-kontwole, milti-peyi, milti-sant klinik etid, 82 pasyan granmoun ki gen maladi Fabry ki pa t 'resevwa terapi ranplasman anzim yo te evalye. Tan an lè yon evènman klinikman enpòtan (ren, kè, evènman serebwo oswa lanmò) premye parèt. Nan etid la, pasyan yo te resevwa Fabrazyme oswa tretman plasebo pou 35 mwa (medyàn swivi 18.5 mwa). Nan 51 pasyan yo trete ak Fabrazyme, 14 pasyan (28%) ak 13 pasyan (42%) nan 31 pasyan trete ak plasebo te gen evènman klinikman enpòtan. Konpare ak gwoup la plasebo, pasyan nan gwoup la Fabrazyme te gen yon 43% pi ba risk pou evènman klinikman siyifikatif (HR=0.57; 95% CI: 0.27-1.22).

Yon etid alontèm obsèvasyon te evalye fonksyon renal n bès to (eGFR) nan 122 pasyan (laj: 16 ane oswa plis) trete ak Fabrazyme, ak konpare li ak yon kòwòt istorik nan 122 pasyan trete (ki baze sou laj, sèks, tipik oswa SARS). Kalite subtip maladi Fabry ak estimasyon debaz eGFR) yo te matche 1: 1. Tan an swivi medyàn te 3 zan pou gwoup la trete ak 4.5 ane pou gwoup la trete (pi long la pou tou de gwoup yo te 5 ane). Nan gwoup tretman Fabrazyme, pant estime vle di nan eGFR te -1.5 mL / min / 1.73 m2 / ane, nan gwoup la trete li te -3.2 mL / min / 1.73 m2 / ane, ak diferans lan tretman te 1.7 mL / min /1.73 M2 / Ane (95% CI: 0.5-3.0).

Alaa Hamed, Global Head of Maladi Maladi Afè Medikal nan Sanofi, te di:" Nou eksprime pwofon rekonesans nou a dè milye de pasyan, doktè yo ak chèchè ki te kontribye nan konpreyansyon maladi Fabry nan 20 ane ki sot pase yo. Nou kwè nan prèv sa a. Li baze sou yon konpreyansyon konplè sou efikasite ak sekirite Fabrazyme."

Maladi Fabry se yon maladi jenetik X-lye nan ki jèn ki defektye a sitiye sou bra long nan kwomozòm X la. Se maladi a ki te koze pa yon domaj nan jèn nan α-galactosidase (GLA), sa ki lakòz yon domaj nan aktivite a nan α-Galactosidase nan lysosome a, sa ki lakòz yon kalite globotriaosylceramide (Gb3). ) Sibstans gra akimile sou mi yo nan veso sangen nan tout kò a.

Maladi Fabry se yon maladi ki ra, ki afekte yon sèl moun nan chak 40,000-60,000. Pasyan an gen yon domaj nan α-galaktosidaz, ki se anjeneral responsab pou pann nan Gb3. Akimilasyon nòmal Gb3 ogmante avèk pasaj tan an. Se poutèt sa, Gb3 sitou akimile nan san yo ak mi veso sangen yo. Konsekans final yo nan depo Gb3 gen ladan doulè ak periferik andikap sansoryèl, nan echèk ògàn, espesyalman ren yo, men tou, kè a ak sistèm serebwo vaskilè.

Prensip k ap travay nan Fabrazyme se ranplase anzim natirèlman (α-galaktosidaz A) pou ede akimilasyon Gb3 nan selil yo, ki gen ladan veso sangen nan ren, kè ak po. Kèlkeswa jenotip, gravite maladi, oswa nivo aktivite anzim, Fabrazyme ka itilize pou tretman. Pami pasyan yo trete avèk Fabrazyme, reyaksyon negatif ki pi komen ki te rive 2.5% pi wo pase plasebo yo te enfeksyon nan aparèy respiratwa anwo, frison, lafyèv, maltèt, tous, ak boule oswa pikotman nan men / bra / janm oswa pye, Fatig, ak akimilasyon likid. mennen nan anflamasyon, vètij, ak gratèl nan branch ki pi ba yo.