AJHG: Nouvo etid revele efè mit PTEN sou kansè ak otis

Yon etid nouvo dènyèman pibliye nan jounal Ameriken an nan Jenetik Imèn, ki te dirije pa Dr Charis Eng, direktè nan Klinik Enstiti a Cleveland nan Medsin Jenomik Yo idantifye yon pwodwi metabolizable ki ka itilize predi si wi ou non moun ki gen PTEN mitasyon ap devlope kansè nan oswa otis. twoub spectè (ASD).

0010010 nbsp;

Mutasyon nan PTEN jèn sipremine jèn yo te lye ak yon seri de ra maladi jenetik ki ogmante risk pou yo sèten kansè, maladi tankou mantal ak defisi konpòtman. Maladi sa yo kolere refere kòm Sendwòm PTEN Timè Eteroplastik (PHTS), men manifestasyon klinik yo varye lajman ant pasyan yo e souvan yo difisil predi.

0010010 nbsp;

Kèk etid anvan yo idantifye pwoblèm metabolik kòm youn nan karakteristik kansè yo. Pou egzanp, mitasyon nan jèn nan SDHx mennen nan akimilasyon nan metabolit succinate, ki asosye ak timè tumorèz. Menm jan an, syans anvan yo te jwenn tou ke kèk pasyan ki gen PTEN mitasyon gen succinate akimilasyon nan kò yo, ki sijere ke chanjman ki fèt nan nivo metabolite yo ki gen rapò ak risk pou yo maladi tankou kansè.

(Sous imaj: www.ww.pixabay.com)

0010010 nbsp;

Pou envestige sa a plis, Dr. Eng 0010010 # 39 ekip; s analize nivo yo metabolik nan {{2} pasyan ki gen sendwòm Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendwòm oswa Cowden ki tankou sendwòm (tout subtip nan PHTS) ak kontwòl. Rezilta yo endike ke sèten metabolites yo asosye avèk mitasyon espesifik ak / oswa karakteristik klinik yo.

0010010 nbsp;

An patikilye, yo te jwenn ke nivo diminye nan fumarate, yon metabolit ki te fòme pa succinate, yo te asosye ak pi wo nivo nan ASD oswa lòt pwoblèm devlopman pase moun ki gen PTEN mitasyon. Jwenn sa yo endike ke sèten metabolites, tankou fumarate, ka itilize kòm biomarqueurs prediksyon. 0010010 quot; rezilta nou yo bay klinisyen yo ak yon nouvo zouti nan pi bon tretman tayè bay pasyan endividyèl, 0010010 quot; te di Dr Eng. Doktè. Eng. (ki soti nan Bioon.com, konpile hsppharma.com)

sourit orijinal:Ameriken Journal of Human Genetics (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297({{1} sins)30343-X