Roche Evrysdi (risdiplam) Amelyore siyifikativman Fonksyon motè&siviv nan ti bebe ki gen kalite 1 SMA - 2/2

Levi Garraway, MD, chèf ofisye medikal Roche a ak tèt nan devlopman pwodwi mondyal, te di: "Done sa yo pibliye nan New England Journal of Medicine valide rezilta yo nan premye pati nan etid la FIREFISH epi montre ke Evrysdi ka ede ti bebe SMA rive nan enpòtan jalons, sètadi: Chita san sipò pou omwen 5 segonn. Dènyèman lage done yo 24-mwa plis konfime rezilta sa yo, ki montre ke Evrysdi kontinye amelyore fonksyon motè ak ka chita san sipò soti nan 12 mwa ivè Kantite ti bebe a double. Nou pral kontinye travay kole kole ak gouvènman an ak kominote a SMA fè Evrysdi rive jwenn pasyan kòm anpil ke posib."

Evrysdi-risdiplamestrikti chimik (sous foto: medchemexpress.cn)

Evrysdi se yon likid oral. Engredyan aktif pharmaceutique li yo,risdiplam, se yon motè siviv newòn jèn 2 (SMN2) splicing modifier ki fèt kontinyèlman ogmante epi kenbe nivo a nan pwoteyin SMN nan sistèm nève santral la ak tisi periferik. Plis ak plis prèv klinik montre ke SMA se yon maladi milti-sistèm, ak pèt la nan pwoteyin SMA ka afekte anpil tisi ak selil deyò sistèm nève santral la. Apre administrasyon oral, risdiplam prezante yon distribisyon sistemik epi li ka kontinyèlman ogmante nivo pwoteyin SMN nan sistèm nève santral la ak tisi periferik yo. Li te montre amelyore fonksyon motè pasyan ki gen kalite 1, kalite 2, ak kalite 3 SMA. Done ki soti nan esè klinik kle konfime ke Evrysdi se efikas pou tibebe, timoun, ak pasyan granmoun ki gen laj 2 mwa ak plis, epi li ka amelyore fonksyon motè nan pasyan SMA ki gen laj diferan ak gravite maladi (ki gen ladan kalite 1, kalite 2, ak kalite 3 ). Jwenn amelyorasyon klinikman enpòtan. Tibebe trete ak Evrysdi ka chita pou omwen 5 segonn san sipò, ki se yon etap enpòtan mouvman kle ki pa ka reyalize nan kou natirèl la nan maladi SMA. Anplis de sa, konpare ak istwa medikal natirèl, Evrysdi tou amelyore siviv san vantilasyon pèmanan.

Kòm yon pati nan kolaborasyon an ak SMA Fondasyon an ak terapetik PTC, Roche dirije devlopman nan klinik nan Evrysdi. Kounye a, plis pase 4000 pasyan yo te resevwa tretman Evrysdi nan esè klinik, itilizasyon konpasyon, ak anviwònman mond reyèl la.

Kòm yon pati nan yon gwo-echèl, vaste ak gaya pwojè esè klinik nan jaden an SMA, Evrysdi ap fè rechèch nan plis pase 450 moun. Pwojè a kouvri tibebe soti nan 2 mwa fin vye granmoun ki gen 60-ane-timoun ki gen sentòm diferan ak fonksyon motè, tankou eskolyoz oswa kontra jwenti, osi byen ke pasyan ki te deja resevwa lòt terapi SMA. Dwòg' popilasyon esè klinik la gen entansyon reprezante yon laj, popilasyon mond reyèl la nan maladi SMA, ak objektif pou asire ke tout pasyan ki apwopriye yo ka resevwa tretman.

Kounye a, Roche ap fè 4 etid mondyal milti-sant nan klinik (SUNFISH [NCT02908685], FIREFISH [NCT02913482], JEWELFISH [NCT03032172], RAINBOWFISH [NCT03779334]) pou evalye tout kalite tretman Evrysdi (kalite 1, kalite 2, kalite 3) Efikasite ak sekirite SMA ak presimptomatik SMA nan tibebe ki fenk fèt yo.

SMA se yon maladi newòn motè ki ka lakòz feblès nan misk ak atrofye. Maladi a se yon maladi otosomal resesif jenetik ki te koze pa domaj jenetik. Li ka lakòz domaj nan misk yo ozalantou kò pasyan an' Manifestasyon prensipal pasyan an&# 39 a se atrofi nan misk sistemik ak feblès. Kò a piti piti pèdi fonksyon motè divès kalite, menm respire ak vale. SMA se nimewo yon sèl asasen maladi jenetik nan tibebe ki poko gen 2 zan. Maladi a se yon relativman komen" maladi ki ra" ak yon prévalence de 1: 6000-1: 10000 nan tibebe ki fenk fèt. Selon rapò ki gen rapò, kantite aktyèl la nan pasyan SMA nan Lachin se sou 3-5 milyon dola.

Nan mwa desanm 2016, dwòg Spinraza (nusinersen, Nosinersen Sodyòm enjeksyon) devlope pa Biogen ak patnè li yo Ionis te apwouve e li te vin premye dwòg nan mond lan&# 39 pou tretman SMA. Dwòg la se yon oligonukleotid antisans (ASO). Li administre pa piki entratèkal ak delivre dwòg la dirèkteman nan likid la serebrospinal (CSF) alantou kòd epinyè a. Li chanje splicing nan SMN2 pre-mesaje RNA (pre-mRNA) ak ogmante Pwodiksyon nan konplètman fonksyonèl pwoteyin SMN. Nan pasyan SMA, nivo ensifizan nan pwoteyin SMN mennen nan koripsyon nan newòn motè epinyè. Nan etid klinik, tretman Spinraza siyifikativman amelyore fonksyon motè pasyan SMA yo.

Nan mwa me 2019, terapi jèn Zolgensma a (onasemnogene abeparvovec) soti nan Novartis te apwouve, vin premye terapi jèn nan mond lan&# 39 pou trete SMA. Dwòg la anpeche pwogresyon nan maladi a pa kontinyèlman eksprime pwoteyin SMN apre yon sèl, yon sèl-fwa perfusion venn, ka rezoud kòz ki kache nan SMA, e li espere amelyore kalite lavi pasyan yo nan tèm long la.

Nan Lachin, Spinraza (nusinersen) te apwouve nan fen fevriye 2019 pou tretman pasyan ki gen 5q atrofi epinyè miskilè (5q-SMA). Apwobasyon sa a fè Spinraza premye dwòg pou trete SMA nan mache Chinwa a. 5q-sma se kalite ki pi komen nan sma, kontablite pou apeprè 95% nan tout ka sma. Sa a ki kalite SMA ki te koze pa yon mitasyon nan SMN1 (siviv motè newòn pwoteyin nan 1) jèn sou kwomozòm 5, pakonsekan non an 5q-SMA.